Publicación 2001, 592 páginas

El contenido de esta obra cubre el conjunto de enfermedades o grupos de enfermedades congénitas del metabolismo más relevantes. Ha sido un especial empeño de los editores que, aunque los aspectos genéticos y bioquímicos sean adecuadamente tratados, el texto ponga especial énfasis en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las enfermedades para que ofrezca una especial utilidad, como libro de consulta, a todos los pediatras e incluso a internistas, genetistas, endocrinólogos, etc.

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